توضیحات
کمبود آنزیم گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز شایعترین اختلال آنزیمی وابسته به کروموزوم X در انسان می‌باشد که در نوزادان موجب زردی شدید و نبز بیلی روبین آنسفالوپاتی و عقب ماندگی ذهنی و مرگ می‌گردد. این آنزیم اولین آنزیم کلیدی در ستنز پتنوز فسفات است که در تولید NADPH دخالت دارد.
کمبود آنزیم می‌تواند موجب همولیز حاد در افرادی که درمعرض استرس‌های گوناگون اکسیداتیو مانند عفونتها، داروها و برخی مواد شیمیایی و دانه‌های باقلا قرار می‌گیرند شوند.
کمبود آنزیم با سنجش فعالیت آن در گویچه‌های قرمز تشخیص داده می‌شود. این فعالیت باید زمانی اندازه گیری شود که بیمار نه تزریق اخیر خون و نه حمله همولیتیک جدید داشته باشد.